Zvezna agencija za hrano in zdravila v ZDA je konec februarja odobrila uporabo novega zdravila pri nekaterih bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo. Ker gre za najpogostejšo obliko distrofije (pojavi se pri 1 na 3500 do 6000 živorojenih dečkov, pri deklicah pa je mnogo redkejša), gre tudi pri tej obliki, ki prizadene do 8% bolnikov, za relativno pogosto bolezen. Zdravilo sodi v kategorijo t. i. protismiselnih oligonukleotidov in deluje tako, da se veže na mutirani del gena za distrofin, kar prepreči nadaljnje prepisovanje DNK. Nastane skrajšana, delno delujoča oblika distrofina, ki lahko vsaj nekoliko nadomesti delovanje sicer mutirane in nefunkcionalne beljakovine. Zdravilo so preizkusili v dvojno slepi randomizirani raziskavi, kjer so v eksperimentalni skupini v primerjavi s kontrolno odkrili znatno povečanje količine distrofina v obdobju 48 tednov zdravljenja. Kljub spodbudnim rezultatom velja izpostaviti, da ob tem kliničnega izboljšanja pri pacientih niso opredelili, vendar glede na velikost merjenega učinka sklepajo, da ga je razumno pričakovati. Odobritvi uporabe zdravila je botrovala presoja o veliki potencialni koristi in relativno nizkem tveganju, saj resnih stranskih učinkov pri eksperimentalni skupini niso opazili. Trenutno za isto zdravilo že poteka dvojno slepa raziskava z naključno razporeditvijo preiskovancev pri bolnikih z enako obliko Duchennove distrofije, pri katerih bolezen še ni močno napredovala, njen cilj pa je opredeliti varnost in učinkovitost zdravila pri upočasnitvi ali zaustavitvi napredka bolezni.
Povzela: Lana Blinc, dr. med.
Bibliografski podatki o objavi
- »FDA Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation«. U.S. Food and Drug Administration (FDA) (Press release). 25 February 2021. Citirano 14.3.2021. Dostopno na: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-0
