zdravaglava.si
  • Nevroznanost
  • Skrb za možgane
    • Spanje
    • Prehrana
    • Gibanje
    • Umovadba
    • Prosti čas
  • Možgančki
  • O nas
  • Iskalnik
zdravaglava.si
  • Nevroznanost
  • Skrb za možgane
    • Spanje
    • Prehrana
    • Gibanje
    • Umovadba
    • Prosti čas
  • Možgančki
  • O nas
  • Iskalnik

Novo zdravilo za Duchennovo mišično distrofijo

24. marca 2021

Zvezna agencija za hrano in zdravila v ZDA je konec februarja odobrila uporabo novega zdravila pri nekaterih bolnikih z Duchennovo mišično distrofijo. Ker gre za najpogostejšo obliko distrofije (pojavi se pri 1 na 3500 do 6000 živorojenih dečkov, pri deklicah pa je mnogo redkejša), gre tudi pri tej obliki,  ki prizadene do 8% bolnikov,  za relativno pogosto bolezen. Zdravilo sodi v kategorijo t. i. protismiselnih oligonukleotidov in deluje tako, da se veže na mutirani del gena za distrofin, kar prepreči nadaljnje prepisovanje DNK. Nastane skrajšana, delno delujoča oblika distrofina, ki lahko vsaj nekoliko nadomesti delovanje sicer mutirane in nefunkcionalne beljakovine. Zdravilo so preizkusili v dvojno slepi randomizirani raziskavi, kjer so v eksperimentalni skupini v primerjavi s kontrolno odkrili znatno povečanje količine distrofina v obdobju 48 tednov zdravljenja. Kljub spodbudnim rezultatom velja izpostaviti, da ob tem kliničnega izboljšanja pri pacientih niso opredelili, vendar glede na velikost merjenega učinka sklepajo, da ga je razumno pričakovati. Odobritvi uporabe zdravila je botrovala presoja o veliki potencialni koristi in relativno nizkem tveganju, saj resnih stranskih učinkov pri eksperimentalni skupini niso opazili. Trenutno za isto zdravilo že poteka dvojno slepa raziskava z naključno razporeditvijo preiskovancev pri bolnikih z enako obliko Duchennove distrofije, pri katerih bolezen še ni močno napredovala, njen cilj pa je opredeliti varnost in učinkovitost zdravila pri upočasnitvi ali zaustavitvi napredka bolezni.

Povzela: Lana Blinc, dr. med.

Bibliografski podatki o objavi

  • »FDA Approves Targeted Treatment for Rare Duchenne Muscular Dystrophy Mutation«. U.S. Food and Drug Administration (FDA) (Press release). 25 February 2021. Citirano 14.3.2021. Dostopno na: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-0

Kaj pravi znanost?

V veliki raziskavi, zasnovani po vzoru igre Telefončki, je kakovost informacij z naraščajočim številom prenosov upadala, vendar pri tem – in pri uspehu prenosa informacij – med preiskovanci z in brez MAS ni bilo razlik.

Motnja avtističnega spektra in učinkovitost sporazumevanja

V veliki raziskavi, zasnovani po vzoru igre Telefončki, je kakovost informacij z naraščajočim številom prenosov upadala, vendar pri tem – in pri uspehu prenosa informacij – med preiskovanci z in brez MAS ni bilo razlik.

Več
Floreyjev indeks demence, ki napoveduje starost ob diagnozi različnih stopenj kognitivnega upada, se je izkazal kot relativno zanesljivo orodje, vendar pred uporabo v klinični praksi terja dodatno preverbo.

Računalniški model za napovedovanje blage kognitivne motnje in demence

Floreyjev indeks demence, ki napoveduje starost ob diagnozi različnih stopenj kognitivnega upada, se je izkazal kot relativno zanesljivo orodje, vendar pred uporabo v klinični praksi terja dodatno preverbo.

Več
Izpostavljeni dejavniki vključujejo vidike življenjskega sloga, izobrazbo ter biološke in družbeno-ekonomske značilnosti, vendar ima raziskava pomembne metodološke pomanjkljivosti.

Dejavniki tveganja za zgodnji pojav demence

Izpostavljeni dejavniki vključujejo vidike življenjskega sloga, izobrazbo ter biološke in družbeno-ekonomske značilnosti, vendar ima raziskava pomembne metodološke pomanjkljivosti.

Več

Bi radi storili več?

Podprite nas

zdravaglava.si tudi na socialnih omrežjih

Spletišče zdravaglava.si ponuja izbor znanstveno podprtih priporočil za ohranjanje zdravja in kakovosti življenja. Spletna stran ni nadomestilo za pogovor z zdravnikom, ki posameznikovo zdravstveno stanje najbolje pozna in mu lahko utemeljeno svetuje glede koristi in tveganj pri upoštevanju priporočil. Če imate skrbi ali vprašanja, povezana z zdravjem, vas prosimo, da poiščete zdravniško pomoč.

© 2019 – 2025 Projekt p3Z in program ZDZG

 

ISSN 2820-5073

Zdravaglava.si

Search

Naša spletna stran uporablja piškotke. S piškotki si pomagamo pri zagotavljanju storitev. Z obiskom se strinjate, da lahko uporabljamo piškotke.Skrij obvestilo