Downov sindrom 

stanje, pri katerem ima posameznik dodatno kopijo (dela ali celote) kromosoma št. 21 (glej kromosom). Za sindrom so značilne nekatere obrazne poteze (poševne oči, ploščat koren nosu, majhna brada, velik jezik), telesne značilnosti (krajši vrat, ena guba na dlani namesto treh, povečan razmik med palci in ostalimi prsti na nogi, nižja rast) in spremembe na notranjih organih (prirojene srčne napake, siva mrena, naglušnost zaradi prizadetosti živčevja, motnje v delovanju ščitnice in prebavil ipd.). Posamezniki z Downovim sindromom so pogosto tudi umsko manj razviti, vendar je stopnja prizadetosti lahko zelo različna. Diagnozo lahko s pomočjo ultrazvoka postavimo že med nosečnostjo, pogostost sindroma pri plodu pa narašča s starostjo matere. Sin. trisomija 21.